Un nuovo ecografo per l’Istituto Oncologico Addarii
La FONDAZIONE CORRADO E BRUNO MARIA ZAINI, nell’ambito del progetto a sostegno dell’attività dell’associazione no profit LOTO onlus, ha contribuito all’acquisto di un Ecografo speciale (mod. LOGIC E 9 - General Electric) donato poi all’Istituto Oncologico Addarii, Pad. 26 del Policlinico Sant’Orsola di Bologna. Questo speciale ecografo permette una migliore diagnosi precoce (prevenzione secondaria) ed un conseguente aumento delle possibilità di cura del tumore ovarico.
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Adozione progetti di ricerca sulla Fibrosi Cistica
La FONDAZIONE CORRADO E BRUNO MARIA ZAINI sostiene 2 progetti per la ricerca sulla Fibrosi Cistica: STUDIO DEL RUOLO DI MUTAZIONI NEL GENE CFTR NEL MODULARE L’ESPRESSIONE FENOTIPICA DELLA FIBROSI CISTICA MEDIANTE ANALISI DELL’MRNA Responsabile: Stefano Duga (Dip. Biologia e Genetica per le Scienze Mediche, Università di Milano) Durata: 2 anni. Obiettivo: Malgrado siano disponibili test sofisticati per identificare le mutazioni responsabili di FC mediante analisi del DNA, in circa il 5% di pazienti FC non è possibile ottenere una diagnosi molecolare completa. Alcune delle mutazioni che causano FC infatti sono presenti in regioni del gene che non sono normalmente analizzate, in quanto sarebbe troppo lunga e costosa tale analisi con le tecnologie attualmente impiegate. Per scoprire le mutazioni ancora non identificate (in particolare le mutazioni "splicing") e per evidenziare alterazioni nel livello di funzionamento del gene è importante analizzare l'RNA messaggero (RNAm) che è la molecola attraverso cui il DNA del gene trasferisce l'informazione necessaria per la sintesi della proteina. L'RNAm del gene CFTR può essere analizzato su cellule di epitelio nasale (prelevate attraverso "brushing"). Questo progetto si prefigge di analizzare l'RNAm del gene CFTR in un gruppo selezionato di pazienti nei quali non sia stato possibile identificare le mutazioni responsabili della malattia. Nei casi in cui quest'analisi non fosse risolutiva si procederà al sequenziamento ultramassivo (con tecnica di NGS o Next Generation Sequencing) dell'intero gene. Oltre a pazienti FC verranno anche studiati soggetti che hanno una malattia del tutto simile alla FC ma senza presentarne la caratteristica diagnostica fondamentale (positività del test del sudore). TASK FORCE FOR CYSTIC FIBROSIS Responsabile: Luis Galietta (Lab. Genetica Molecolare, Ist. G. Gaslini, Genova) Durata: 3,5 anni. Obiettivo: Lo sviluppo di nuovi correttori e potenziatori per FS08del ed eventualmente per altre mutazioni FC. Il progetto, della durata prevista di tre anni e mezzo, è articolato in tre fasi: 1) Hit identification (identificazione dei composti attivi di partenza); 2) Hit to lead (dal composto attivo di partenza al composto leader); 3) Lead optimization (ottimizzazione del composto leader). Fondazione per la Ricerca sulla Fibrosi Cistica.Sede: Ospedale Maggiore, Piazzale Stefani 1, 37126 VeronaVISITA IL SITO
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Progetto di ricerca A.I.L.
La FONDAZIONE CORRADO E BRUNO MARIA ZAINI e FATRO sostengono 2 progetti di ricerca di BolognAIL del Dr. Antonio Curti*: CARATTERIZZAZIONE MOLECOLARE E FUNZIONALE DELLE CELLULE STAMINALI LEUCEMICHE PER LO SVILUPPO DI NUOVE STRATEGIE TERAPEUTICHE NON FARMACOLOGICHE DI TIPO IMMUNOLOGICO: DAL LABORATORIO ALLA CLINICA E RITORNO IL RUOLO DEL MICROAMBIENTE MIDOLLARE LEUCEMICO NELLO SVILUPPO DELLA LEUCEMIA E NELLA RISPOSTA ALLA TERAPIA * Dr. Antonio Curti Medico e Ricercatore presso il Dipartimento di Ematologia e Scienze Oncologiche “L. e A. Seràgnoli”, Istituto di Ematologia, Università di Bologna, Italia VISITA IL SITO
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Sindrome di Crigler Najjar
Cos’è la Sindrome di Crigler-Najjar? La Sindrome di Crigler-Najjar è una rara malattia ereditaria, a trasmissione autosomica recessiva, che si caratterizza esteriormente per il fatto che le persone affette hanno la pelle gialla (ittero). L’ittero è dovuto ad un accumulo di bilirubina, pigmento che è normalmente prodotto dall’organismo sano. L’accumulo di bilirubina dipende dalla mancanza (parziale o totale) di una proteina del fegato, per la precisione un enzima chiamato Uridindifosfo-glicuroniltransferasi (sigla UDPGT), che normalmente elabora la bilirubina in maniera tale da renderla eliminabile con la bile attraverso l’intestino. Se il deficit dell’enzima è totale (S.di CN. Di tipo I ) la quantità di bilirubina è molto elevata; se invece il deficit è parziale (S. di CN. Di tipo II) la bilirubina è inferiore a 20 mg/dl (il valore normale è al di sotto di 1 mg/dl). Quindi chi è affetto da tale deficit (1 persona ogni milione) deve convivere con questo eccesso di bilirubina. Non ha altri problemi fisici. Non può contagiare nessuno. La malattia, che è diffusa in tutto il mondo, può essere un problema solo per chi ne è affetto.Infatti alti livelli di bilirubina, oltre a dare disturbi minori, possono essere tossici per il Sistema Nervoso Centrale: ad alte concentrazioni di bilirubina i neuroni, cioè le cellule del cervello, subiscono danni severi. Non esistono farmaci che aiutino a ridurre sensibilmente la bilirubina in eccesso. Per evitare (o ridurre al minimo) il rischio di danni cerebrali, i pazienti si devono sottoporre quotidianamente alla fototerapia che sfrutta l’effetto della luce di una particolare lunghezza d’onda, prodotta da lampade speciali, sotto le quali i pazienti trascorrono 8-10 ore al giorno. Una alternativa radicale consiste nel trapianto di fegato, una soluzione non priva di rischi; il trapianto permette la “guarigione” dalla malattia, perché il fegato trapiantato produce normalmente l’enzima mancante ai malati. Come per molte altre malattie ereditarie, il cui difetto genetico riguarda una sola proteina dell’organismo umano, da anni si stanno conducendo in tutto il mondo programmi di ricerca per realizzare terapie diverse e definitive, basate sulla sostituzione del gene mancante o difettoso, senza dover ricorrere al trapianto di un organo intero , per il resto sano. Tali ricerche sono ovviamente costose ed i risultati, come in tutte le ricerche scientifiche, non sono scontati né immediati. Il presente Conosciamo il gene che induce l’enzima che consente l’eliminazione della bilirubina, così come l’alterazione che gli impedisce di essere attivo. Nel laboratorio di Citogenetica dell’Ospedale Careggi di Firenze è possibile attuare una diagnosi prenatale attraverso l’analisi del DNA delle famiglie a rischio. Nel 1995 abbiamo organizzato in Italia il primo Workshop internazionale sul Crigler-Najjar, con la partecipazione di 20 esperti mondiali, che da allora lavorano per conseguire nuovi risultati medico-scientifici. Abbiamo inviato 1.000 copie degli atti del Workshop ai ricercatori, ai docenti delle Facoltà di medicina, ai Direttori dei reparti pediatrici delle aziende ospedaliere di tutta Italia. Abbiamo istituito una borsa di studio presso l’Istituto Scientifico dell’Ospedale San Raffaele di Milano per valutare l’efficacia delle più recenti scoperte di terapia genica sul ratto Gunn, un modello animale già esistente in natura, che presenta un identico difetto enzimatico. MALATTIE RARE……ma non per pochi Sono oltre 5.000 quelle conosciute al momento, ma purtroppo sono destinate ad aumentare. Le persone colpite solo in Europa sono più di 20 milioni. La prevenzione attraverso una diagnosi immediata con l’analisi del DNA o la terapia genica, restano le uniche strade percorribili per sconfiggere queste malattie causate da una anomalia genetica. Le associazioni, che promuovono iniziative di solidarietà, rappresentano di fatto un importante elemento di vitalità e di speranza per le persone affette dalle malattie rare. Se la solidarietà ha l’obiettivo di salvare anche una sola vita , contribuisci generosamente. “chi salva una vita salva il mondo intero” Per le donazioni: L'associazione dipende completamente dalla generosità della gente: EMIL BANCA iban: IT44 P070 7237 1300 0700 0021 075 POSTE ITALIANE c/c: 25 84 55 46 BANCO POSTA iban: IT47 X076 0102 4000 0002 5845 546 i contributi sono deducibili ai fini fiscali secondo l'art. 13 del D.L. 460/97 Come contattare l'associazione: CI AMI onlus Via Ivo Peli, 21 - 40033 Casalecchio di Reno (BO) Codice Fiscale 91210030374 Presidente: Velio Venturi - velio.venturi@ciami.it Vicepresidenti: Carmelo Impalà - Rossana Cantù Direttore Scientifico: Flavio Ronchi - flavio.ronchi@ciami.it Telefono 051 575835 - Fax 051 575835 E-mail: info@ciami.it VISITA IL SITO
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Ogni giorno per Emma onlus
L’associazione si è costituita nel 2010 quando venne diagnosticato alla giovane Emma Della Libera (nata nel 1998) l'Atassia di Friedreich, malattia senza speranza di un futuro. L'associazione raccoglie fondi attraverso la vendita diretta di quattro libri che sono stati scritti in 4 anni (ad oggi 20.000 copie vendute), e con il sostegno di tante persone. Anche la FONDAZIONE CORRADO E BRUNO MARIA ZAINI e FATRO hanno deciso di sostenere l'associazione. PROGETTI FINANZIATI DALL'ASSOCIAZIONE: 1) Sostegno alla sperimentazione farmacologica su un potenziale farmaco “RG2833”, studiato in America (Repligen Corporation ora passato a Bio Marine, sempre americana), sperimentato per la prima volta al mondo sull’uomo in Italia, a Torino tra il 2012 e il 2013. La fase 1 ha dato risultati incoraggianti, ora si attende la fase 2. Non risultano al momento finanziamenti pubblici. 2) Sperimentazione di tipo diagnostico a scopo di maggiore conoscenza e monitoraggio della malattia e verifica se eventuali farmaci/terapie riabilitative ecc, possono essere efficaci. Progetto nato nel 2011 in collaborazione con l’Istituto Ospedaliero“ La Nostra Famiglia” polo di Conegliano (TV) che è anche Istituto di ricerca scientifica IRCSS MEDEA, interamente sostenuto fino ad oggi solo dall'Associazione. Progetto che è in dirittura d’arrivo per la conclusione della prima importante fase e verifica dati. Questa sperimentazione assolutamente innovativa potrà essere applicata ad altre patologie similari e non. Responsabile del progetto dottor Andrea Martinuzzi, primario neurologo e ricercatore medico-scientifico. Il lavoro dovrà essere presentato al convegno mondiale sulle malattie Atassiche che si svolgerà a Londra a marzo 2015. INCIDENZA DELLA MALATTIA Non ci sono ancora dati ufficiali essendo una malattia rara, si stima 1 persona ogni 50.000 abitanti. In Italia dovrebbero esserci circa 2.000 ammalati, quindi l’incidenza probabilmente è maggiore. I portatori sani sono invece 1 persona ogni 50 abitanti. VISITA IL SITO
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Istituto Oncologico Romagnolo
La FONDAZIONE CORRADO E BRUNO MARIA ZAINI, ha intrapreso una collaborazione con l'Istituto Oncologico Romagnolo (IOR) Onlus, aderendo al progetto di ricerca "Tomosintesi Digitale della mammella in una popolazione aderente al programma di screening: indagine sulla variazione dell'angolo di acquisizione e sulla modulazione dei livelli di dose". Tale progetto, portato avanti dallo IOR in collaborazione con IRST IRCCS e AUSL Romagna, prevede uno studio su 270 donne dai 45 ai 74 anni, aderenti al programma di screening regionale e per le quali sia stata constatata la necessità di un approfondimento per immagine dubbia durante la mammografia. Questo permetterà di definire le best practices per l'utilizzo di due importanti strumenti, il mammografo planare convenzionale e il mammografo "Amulet lnnovality". Servirà, inoltre, come test per valutare la capacità diagnostica delle acquisizioni standard e ad alta definizione ottenute con la tecnica della Tomosintesi Digitale garantendo immagini di qualità superiore. A tal fine è prevista la formazione di 12 mesi di un tecnico sanitario di radiologia medica, identificato tramite selezione pubblica, il quale acquisirà le competenze necessarie per il corretto utilizzo del macchinario e per il suo perfezionamento. Una migliore diagnosi precoce permetterà non solo di effettuare meno richiami per i risultati dubbi, ma anche di identificare prima i tumori e salvare un maggior numero di vite umane. VISITA IL SITO
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Fondazione Umberto Veronesi
La FONDAZIONE CORRADO E BRUNO MARIA ZAINI e FATRO sostengono diversi progetti con la Fondazione Veronesi, tra cui: GENOME REMODELLING IN LUMINAL B AND DUCTAL TRIPLE NEGATIVE BREAST CANCER METASTASIS AND XENOGRAFT: TARGETING DRIVER PATHWAYS TO OVERCOME RESISTANCE Il cancro al seno, pur essendo un tumore ben definito, può originare da differenti tipologie di mutazioni a carico di diversi geni chiave della regolazione del ciclo cellulare. Conoscere dunque i differenti profili genetici del cancro alla mammella è una strategia fondamentale per la scelta mirata delle cure che verranno sottoposte al malato. Non solo, la scoperta di nuovi geni chiave nell'insorgenza della malattia e di mutazioni che causano resistenza alle terapie convenzionali può aprire la strada allo sviluppo di nuovi farmaci sempre più mirati. L'obiettivo del progetto di ricerca è quello di identificare quali sono le mutazioni genetiche coinvolte sia attraverso nuove tecniche di sequenziamento sia mediante la tecnica dell'RNA interference. In particolare verrà prestata particolare attenzione all'identificazione di quelle mutazioni che causano resistenza alle terapie standard al fine di sviluppare nuovi farmaci. GOLD FOR KIDS Progetto dedicato a bambini e adolescenti che intende sostenere le cure migliori per l'oncologia pediatrica e divulgare e informare sui tumori infantili e negli adolescenti.Il Progetto Gold for Kids ha come obiettivo di sostenere innovativi protocolli di cura per importanti patologie oncologiche pediatriche.Il progetto si sviluppa anche in collaborazione con AIEOP (Associazione Italiana di ematologia e oncologia pediatrica).Guarda il sito: www.goldforkids.it MEDULLOBLASTOMA METASTATICO Ultimo progetto adottato è: protocollo per il medulloblastoma metastatico, con residuo di malattia post-chirirgico e ad alto rischio biologico, cosiddetto medulloblastoma HR high-risk. VISITA IL SITO
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BIMBO TU
La FONDAZIONE CORRADO E BRUNO MARIA ZAINI sostiene le attività istituzionali dell'associazione Bimbo tu e le sue iniziative a favore dei bambini colpiti da malattie del sistema nervoso centrale e/o tumori solidi. L’Associazione Bimbo Tu o.n.l.u.s. nasce nel 2007 per volontà dei coniugi Arcidiacono in stretta collaborazione con il neurochirurgo Dott. Ercole Galassi, responsabile della Sezione di Neurochirurgia pediatrica della Divisione di Neurochirurgia dell'Ospedale Bellaria della città di Bologna. Dall’esperienza vissuta dai coniugi durante il ricovero del proprio figlio è nata la volontà e la determinazione di aiutare, attraverso la suddetta Associazione, coloro che dovessero trovarsi in situazioni di necessità. Supportare genitori e bambini che si trovano a vivere, impotenti e disorientati, difficoltà di ogni genere che quasi sempre sembrano insormontabili. Stimolare il dialogo e la stretta collaborazione fra gli specialisti delle varie discipline che necessariamente devono concorrere alla cura delle malattie. Stimolare il dialogo e la collaborazione fra le associazioni che lavorano nello stesso ambito al fine di implementarne il servizio. L'Associazione, che non persegue finalità di lucro, ha quindi per scopo statutario quello di portare aiuto, assistenza e supporto materiale, logistico, morale, psicologico ed economico, direttamente e indirettamente, ai bambini e alle famiglie dei bambini affetti da Tumori del sistema Nervoso Centrale e periferico e da altre gravi malattie patologie encefalo-midollari e cranio-vertebrali di natura malformativa, genetica, traumatica, vascolare, infettiva od altro, specie se invalidanti, croniche o tali da richiedere terapie e assistenza prolungate. VISITA IL SITO
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