Adozione progetti di ricerca sulla Fibrosi Cistica

Un aiuto alla ricerca sulla fibrosi cistica

La FONDAZIONE CORRADO E BRUNO MARIA ZAINI sostiene 2 progetti per la ricerca sulla Fibrosi Cistica:

  • STUDIO DEL RUOLO DI MUTAZIONI NEL GENE CFTR NEL MODULARE L’ESPRESSIONE FENOTIPICA DELLA FIBROSI CISTICA MEDIANTE ANALISI DELL’MRNA


Responsabile: Stefano Duga
(Dip. Biologia e Genetica per le Scienze Mediche, Università di Milano)


Durata: 2 anni.

Obiettivo:
Malgrado siano disponibili test sofisticati per identificare le mutazioni responsabili di FC mediante analisi del DNA, in circa il 5% di pazienti FC non è possibile ottenere una diagnosi molecolare completa. Alcune delle mutazioni che causano FC infatti sono presenti in regioni del gene che non sono normalmente analizzate, in quanto sarebbe troppo lunga e costosa tale analisi con le tecnologie attualmente impiegate.
Per scoprire le mutazioni ancora non identificate (in particolare le mutazioni "splicing") e per evidenziare alterazioni nel livello di funzionamento del gene è importante analizzare l'RNA messaggero (RNAm) che è la molecola attraverso cui il DNA del gene trasferisce l'informazione necessaria per la sintesi della proteina. L'RNAm del gene CFTR può essere analizzato su cellule di epitelio nasale (prelevate attraverso "brushing"). Questo progetto si prefigge di analizzare l'RNAm del gene CFTR in un gruppo selezionato di pazienti nei quali non sia stato possibile identificare le mutazioni responsabili della malattia. Nei casi in cui quest'analisi non fosse risolutiva si procederà al sequenziamento ultramassivo (con tecnica di NGS o Next Generation Sequencing) dell'intero gene. Oltre a pazienti FC verranno anche studiati soggetti che hanno una malattia del tutto simile alla FC ma senza presentarne la caratteristica diagnostica fondamentale (positività del test del sudore). 

  • TASK FORCE FOR CYSTIC FIBROSIS



Responsabile: Luis Galietta
(Lab. Genetica Molecolare, Ist. G. Gaslini, Genova)

Durata: 3,5 anni.

Obiettivo:
Lo sviluppo di nuovi correttori e potenziatori per FS08del ed eventualmente per altre mutazioni FC.
Il progetto, della durata prevista di tre anni e mezzo, è articolato in tre fasi:
1) Hit identification (identificazione dei composti attivi di partenza);
2) Hit to lead (dal composto attivo di partenza al composto leader);
3) Lead optimization (ottimizzazione del composto leader).



 

Fondazione per la Ricerca sulla Fibrosi Cistica.
Sede: Ospedale Maggiore, Piazzale Stefani 1, 37126 Verona




VISITA IL SITO